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　　預(yù)防出生缺陷從檢查做起 看看有哪“三道防線”
　　
　　出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著近幾年生育高峰的到來，每年大約有80 萬~120 萬名缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%~40%的患兒在出生后死亡，約40%的患兒終生殘疾。
　　
　　新生兒篩查、婚前保健和產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期，通過快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，以便及早診斷和治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過采集足跟血來進(jìn)行檢測(cè)。部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病就會(huì)危及生命或造成智力、機(jī)體的永久性損傷。以苯丙酮尿癥(pku)為例，如果患兒在出生后通過新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并進(jìn)行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無異。
　　
　　在所有新生兒出生缺陷中，神經(jīng)管畸形發(fā)病率較高，包括脊柱裂、無腦兒等；兔唇、聾啞、四肢異常及先天愚型帶來的呆傻癥狀等也很常見；腦積水和先天性心臟病的發(fā)生率也比較高。要減少缺陷兒的出生必須提早進(jìn)行科學(xué)、規(guī)范、全程的保健和檢查。準(zhǔn)備結(jié)婚者和準(zhǔn)備要孩子的家庭，要從對(duì)自身、他人和孩子健康高度負(fù)責(zé)的角度出發(fā)，認(rèn)真做好婚前咨詢、婚前檢查、孕前咨詢、孕期檢查、產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷，才能夠最大限度減少出生缺陷的發(fā)生，尤其是對(duì)可能發(fā)生出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群更要引起注意，其中包括雙方家族中有遺傳病史的；既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)等不良病史的；孕期有不良環(huán)境因素接觸史的；婚后多年不育及35 歲以上高齡孕婦等。
　　
　　重視婚前、孕前檢查與保健可以有效防止缺陷兒的發(fā)生；注重孕期檢查和出生前診斷，可以為胎兒的宮內(nèi)治療或選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件，能夠減少出生缺陷；對(duì)出生后的新生兒進(jìn)行必要的篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)有無疾病，并使缺陷兒得到及時(shí)的治療。另外，懷孕前三個(gè)月對(duì)胎兒的發(fā)育至關(guān)重要，孕婦在孕期前三個(gè)月要盡量避免接觸有毒、有輻射物質(zhì)，為了避免神經(jīng)管畸形的發(fā)生，婦女在準(zhǔn)備懷孕前三個(gè)月和懷孕初期三個(gè)月可以補(bǔ)充小劑量的葉酸。